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Terapias para la enfermedad d McArdle

Hasta el momento no existe una terapia que permita restituir la actividad GP en los pacientes, pero si que existen algunas aproximaciones que han mostrado un efecto beneficioso para reducir la intolerancia al ejercicio. La administración de suplementos de creatina a bajas dosis (60 mg/Kg/día), ha resultado tener un beneficio modesto en los pacientes. También, la administración de sacarosa oral

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Enfermedad de McArdle: Información básica

La enfermedad de McArdle es una miopatía metabólica causada por mutaciones en el gen PYGM que codifica la isoforma muscular del enzima glucógeno fosforilasa, pertenece al grupo de las glucogenosis o enfermedades de almacenamiento del glucógeno (GSD) que produce afecciones del músculo esquelético, como la enfermedad de rompe  (GSD II), la enfermedad de cori (GSD III) y la enfermedad de

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