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Diagnóstico de la enfermedad de McArdle

La prueba funcional del ejercicio en isquemia del antebrazo ha sido la práctica clínica más utilizada, cuando el cuadro sintomático es sugestivo de enfermedad de McArdle. Esta prueba no es específica, se utiliza para detectar el bloqueo en la vía de degradación del glucógeno a ácido láctico. Consiste en la interrupción de la circulación sanguínea en la zona del antebrazo

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La extraña enfermedad que impide subir escaleras y levantar pesos (ABC.es Sociedad)

Esta patología se manifiesta mediante intolerancia al ejercicio físico en forma de fatiga y contracturas. El Hospital 12 de Octubre de Madrid ha participado en el primer registro del país de pacientes con la enfermedad rara de McArdle, que se manifiesta mediante intolerancia al ejercicio físico en forma de fatiga temprana y contracturas en actividades tan sencillas como subir escaleras o levantar peso.

El registro europeo EUROMAC sobre McArdle y otras formas raras de glucogenosis musculares continuará 3 años más

EUROMAC, registro europeo de pacientes afectados por la enfermedad de McArdle y otras formas raras de glucogenosis musculares cuyo principal síntoma es la intolerancia al ejercicio, continuará durante tres años más gracias a la financiación obtenida a través de dos proyectos gestionados por el CIBERER. Uno de ellos es del Instituto de Salud Carlos III y el otro es una

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ARN de células de la sangre: una fuente útil para diagnosticar y conocer los mecanismos patológicos genéticos de la enfermedad de McArdle

En este estudio se presenta un nuevo protocolo de diagnóstico basado en el estudio de ARN de la miofosforilasa en células mononucleares de sangre periférica (PBMCs). El objetivo es intentar diagnosticar más pacientes de McArdle y caracterizar correctamente las mutaciones, en una muestra menos invasiva que la biopsia muscular, como es la extracción de sangre. Para llevar a cabo este estudio, analizamos el ARN de la miofosforilasa en el músculo de 14 individuos, y lo comparamos con el ARN de la miofosforilasa obtenido de PBMCs, para ver si ambas técnicas eran igual de eficaces a la hora de detectar mutaciones.

Enfermedad de McArdle: Información básica

La enfermedad de McArdle es una miopatía metabólica causada por mutaciones en el gen PYGM que codifica la isoforma muscular del enzima glucógeno fosforilasa, pertenece al grupo de las glucogenosis o enfermedades de almacenamiento del glucógeno (GSD) que produce afecciones del músculo esquelético, como la enfermedad de rompe  (GSD II), la enfermedad de cori (GSD III) y la enfermedad de

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