Category Archives: Blog

ARN de células de la sangre: una fuente útil para diagnosticar y conocer los mecanismos patológicos genéticos de la enfermedad de McArdle

En este estudio se presenta un nuevo protocolo de diagnóstico basado en el estudio de ARN de la miofosforilasa en células mononucleares de sangre periférica (PBMCs). El objetivo es intentar diagnosticar más pacientes de McArdle y caracterizar correctamente las mutaciones, en una muestra menos invasiva que la biopsia muscular, como es la extracción de sangre. Para llevar a cabo este estudio, analizamos el ARN de la miofosforilasa en el músculo de 14 individuos, y lo comparamos con el ARN de la miofosforilasa obtenido de PBMCs, para ver si ambas técnicas eran igual de eficaces a la hora de detectar mutaciones.

Enfermedad de McArdle: Información básica

La enfermedad de McArdle es una miopatía metabólica causada por mutaciones en el gen PYGM que codifica la isoforma muscular del enzima glucógeno fosforilasa, pertenece al grupo de las glucogenosis o enfermedades de almacenamiento del glucógeno (GSD) que produce afecciones del músculo esquelético, como la enfermedad de rompe  (GSD II), la enfermedad de cori (GSD III) y la enfermedad de

Read More