Enfermedad de McArcle y e-Health: Cuidados y Ejercicio Físico

Web financiada por la Cátedra ASISA-Universidad Europea

Sobre la enfermedad

Descrita por primera vez en 1951. A pesar de ser la glucogenosis más común que afecta el músculo esquelético sigue siendo una enfermedad rara. Es una afección hereditaria poco frecuente en la cual el cuerpo no es capaz de descomponer el glucógeno. El glucógeno es una fuente importante de energía que se almacena especialmente en los músculos y el hígado.

Causas

Causada por un defecto en el gen que produce una enzima llamada glucógeno fosforilasa. El cuerpo no puede descomponer el glucógeno en los músculos. Es un trastorno genético autosómico recesivo, lo cual significa que uno debe recibir una copia del gen defectuoso de ambos padres. Antecedentes familiares incrementan el riesgo.

Síntomas

Los síntomas suelen empezar durante la primera infancia. Sin embargo, puede ser difícil separar estos síntomas de los de una infancia normal y el diagnóstico no se dé hasta que una persona tenga 20 o 30 años. Éstos incluyen: Orina color borgoña (mioglobinuria), fatiga, intolerancia al ejercicio, poco vigor, calambres musculares, dolor, rigidez y debilidad muscular.

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